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重磅上新 | 伯鑒醫(yī)學(xué)推出阿爾茨海默病早篩系列檢測(cè)項(xiàng)目

2023-07-17


中國是世界上癡呆患者最多的國家,流行病學(xué)調(diào)查指出,截止2020年,我國60歲以上人口中癡呆患者約1507萬,其中阿爾茨海默?。ˋlzheimer′s disease,AD)約983萬人,輕度認(rèn)知損害(MCI)約3877萬人[2]。AD死亡率持續(xù)增高,AD死亡占城鄉(xiāng)居民總死亡原因的第5位。隨著我國人口老齡化程度進(jìn)一步加深,AD患者人數(shù)也在持續(xù)增多,我國已成為全球AD患者數(shù)增速最快的國家之一[1,4,10],預(yù)測(cè)到2050年我國AD患病人數(shù)在2765萬~9194萬之間,AD直接疾病負(fù)擔(dān)在25萬億~88萬億元人民幣之間,給個(gè)人和家庭以及社會(huì)的經(jīng)濟(jì)帶來沉重負(fù)擔(dān)[5]。



Q1

什么是阿爾茨海默???

阿爾茨海默?。ˋD)是一種以認(rèn)知障礙和記憶能力損害為主的中樞神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)性、退行性疾病,其病理改變主要有β-淀粉樣蛋白(Aβ)聚集形成的神經(jīng)炎性斑塊(即老年斑)、異常磷酸化tau蛋白形成的細(xì)胞內(nèi)神經(jīng)元纖維纏結(jié)(neurofibrillary tangles,NFTs)及神經(jīng)炎癥等。



Q2

阿爾茨海默病的癥狀

AD的臨床表現(xiàn)主要為行為、記憶以及表達(dá)等機(jī)體功能出現(xiàn)障礙。第一階段為健忘期,主要表現(xiàn)就是記憶力開始衰退;第二階段為混亂期,主要表現(xiàn)就是第一階段的各項(xiàng)癥狀開始加重,且視覺空間辨認(rèn)的障礙也逐漸加重;第三階段是極度癡呆期,患者在此階段已經(jīng)進(jìn)入了全面衰退的狀態(tài),無法自理其生活。因此,如何有效預(yù)防和延緩病情發(fā)展,對(duì)AD患者、家人和社會(huì)都具有重要意義。



Q3

為什么阿爾茨海默病要早篩?

AD起病隱匿,在出現(xiàn)典型癥狀前二十多年,腦組織就可能發(fā)生一系列的病理生理改變,從而導(dǎo)致早期診斷困難。前驅(qū)期AD(pAD),指的是早期癥狀與癡呆前階段,包括AD源輕度認(rèn)知損害(MCI)患者。在pAD階段,臨床癥狀尚不嚴(yán)重,但神經(jīng)病理改變已經(jīng)開始形成,在此階段及時(shí)干預(yù)有可能終止或減緩進(jìn)展到癡呆階段。重要的是,臨床診斷的主觀認(rèn)知下降(SCD)或MCI具有一定的異質(zhì)性,診斷為AD源的SCD或MCI,需要Aβ或tau的生物標(biāo)志物的參與[1]。


Q4

阿爾茨海默病早篩的指標(biāo)及意義

2011年,美國國立老化研究所和AD協(xié)會(huì)將生物標(biāo)志物納入到AD診斷標(biāo)準(zhǔn)中,生物標(biāo)志物證據(jù)可增強(qiáng)AD診斷的病理生理特異性[9]。歐洲AD生物標(biāo)志物標(biāo)準(zhǔn)化共識(shí)已將腦脊液(CSF)生物標(biāo)志物推薦為AD患者的常規(guī)臨床檢查[3]。CSF中Aβ、tau蛋白、磷酸化tau(p-tau)蛋白等有助于AD的早期診斷。血液中Aβ42、Aβ40、P?tau181和神經(jīng)絲輕鏈(NfL)與腦脊液結(jié)果具有很好的相關(guān)性,膠質(zhì)纖維酸性蛋白(GFAP)與Aβ和tau蛋白水平密切相關(guān)[2]。尿液中AD相關(guān)神經(jīng)絲蛋白(AD7C-NTP),也被認(rèn)為是AD的潛在生物標(biāo)志物。與CSF采集的有創(chuàng)性、不易被大眾接受等缺點(diǎn)相比,血液和尿液具有非侵入性、取材方便、經(jīng)濟(jì)安全等優(yōu)點(diǎn),更適合用于早期AD的人群篩查[1]。


Aβ存在不同氨基酸數(shù)目的單體,AD患者的血漿中可溶性Aβ40和Aβ42蛋白相比健康人含量通常較低,檢測(cè)血漿Aβ40和Aβ42蛋白的水平,可作為AD早期診斷和預(yù)測(cè)的生物標(biāo)志物[11]。Aβ42比Aβ40更易聚集形成寡聚體,導(dǎo)致Aβ42相比Aβ40更低,因此,Aβ42/Aβ40比值降低可作為AD的早期指標(biāo)。


磷酸化的tau蛋白(p-tau)組成的神經(jīng)元纖維纏節(jié)(NFT)是AD的標(biāo)志性病理特點(diǎn)之一,典型磷酸化位點(diǎn)的p-tau包括p-tau181、p-tau217和p-tau231。血漿p?tau181分別在CSF和PET發(fā)現(xiàn)Aβ異常前6.5年和5.7年達(dá)到異常水平[8],因此可用于AD癡呆前階段的診斷和篩查;血漿p?tau181還可用于監(jiān)測(cè)神經(jīng)變性和認(rèn)知功能減退,且對(duì)于AD具有特異性。血漿p?tau217可區(qū)分AD與其他神經(jīng)變性疾病,p?tau217升高與認(rèn)知功能的惡化和腦萎縮相關(guān)。血漿p-tau231和Aβ-PET的定量結(jié)果存在相關(guān)性。


NfL是一種對(duì)神經(jīng)軸突損傷敏感、預(yù)測(cè)MCI向AD轉(zhuǎn)化、快速篩選鑒別非典型/快速進(jìn)行型神經(jīng)變性癡呆的生物標(biāo)志物,能直接從腦脊液轉(zhuǎn)移到血漿中。MCI患者的血漿NfL水平快速增加,與海馬萎縮更快、葡萄糖代謝率更低以及整體認(rèn)知惡化更快相關(guān)[12]。


GFAP是構(gòu)成中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)中星形膠質(zhì)細(xì)胞的細(xì)胞骨架的一種III類中間纖絲。血漿GFAP是與Aβ沉積相關(guān)的AD早期特異性生物標(biāo)志物,可區(qū)分AD不同階段。


AD7c-NTP是神經(jīng)絲蛋白家族成員之一。AD患者病程進(jìn)展中,AD7c-NTP的含量與AD病情嚴(yán)重程度呈正相關(guān),且隨著病程的延長(zhǎng)逐漸增高。AD7c-NTP可能是早期診斷MCI的重要生物標(biāo)志物。


此外,遺傳因素在AD中也扮演重要角色。AD患者中攜帶致病基因(APP、PSEN1或PSEN2)突變的,其家庭成員50%的概率攜帶其中一種突變基因,其中攜帶APP或PSEN1基因突變的人患AD的概率為100%,攜帶PSEN2基因突變的人患AD的概率為95%[6]。致病基因突變(APP、PSEN1或PSEN2)有助于識(shí)別早發(fā)型、家族性AD。易感基因AD患者中約58%攜帶至少1個(gè)APOEε4等位基因[7],ApoEε4等位基因作為易患基因與晚發(fā)性散發(fā)型AD相關(guān)。其突變有助于預(yù)測(cè)家族性AD的風(fēng)險(xiǎn)和腦淀粉樣血管病的嚴(yán)重程度。




伯鑒醫(yī)學(xué)推出

阿爾茨海默病早篩檢測(cè)項(xiàng)目




結(jié)語與展望


AD不僅是老年人的賽跑,也是整個(gè)家庭的陪跑。很多人會(huì)認(rèn)為“沒記性”是正常衰老的表現(xiàn),甚至認(rèn)為AD不能逆轉(zhuǎn),沒有可治愈的藥物,一旦開始,只有終結(jié)。隨著癡呆預(yù)防指南的發(fā)表及其靶向藥物的研發(fā)上市,AD患者如果能進(jìn)行早篩查診斷、早期進(jìn)行干預(yù)和治療,或許能改變患者及整個(gè)家庭的結(jié)局。伯鑒醫(yī)學(xué)將持續(xù)對(duì)AD早期篩查檢測(cè)項(xiàng)目進(jìn)行技術(shù)升級(jí),打造更精準(zhǔn)、更快速、更全面的檢測(cè)項(xiàng)目,助力AD患者早檢早診、早治早智!相信且堅(jiān)信在不久的將來,AD癡呆逐漸會(huì)成為一種可防可治的疾病。



伯鑒醫(yī)學(xué)簡(jiǎn)介


伯鑒醫(yī)學(xué)包括上海伯鑒醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室和鄭州伯鑒醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室,均是上海伯杰醫(yī)療科技股份有限公司全資控股的第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室,聚焦臨床??萍膊『蛡€(gè)性化醫(yī)學(xué)的精準(zhǔn)診療,擁有PCR(Real-timePCR)平臺(tái)、高通量測(cè)序平臺(tái)、細(xì)胞遺傳平臺(tái)、臨床免疫平臺(tái)、科研平臺(tái)等多個(gè)專業(yè)實(shí)驗(yàn)室,遵循ISO15189(CNAS-CL02:2012《醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量和能力認(rèn)可準(zhǔn)則》) 和美國病理學(xué)家協(xié)會(huì)(C A P)認(rèn)可條款的雙國際標(biāo)準(zhǔn)建立了完善的醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理體系,面向各級(jí)綜合及??漆t(yī)院、高校院所及科研機(jī)構(gòu)在感染性疾病、自身免疫性疾病、遺傳性疾病、腫瘤、心血管等疾病領(lǐng)域提供臨床檢驗(yàn)、醫(yī)學(xué)科研、CRO、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究等專業(yè)特檢服務(wù)。




參考文獻(xiàn)

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文字丨伯鑒醫(yī)學(xué)
編輯丨品牌宣傳部
審核丨品牌宣傳部
圖片丨來源于伯杰醫(yī)療